| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976384A>G | CA271974 | NIPBL | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1097A>G c.1-88194A>G (n.1-88194A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36976384A= | CA1539570104 | NIPBL | c.1477A= (p.Lys493=) n.1097A= c.1-88194A= (n.1-88194A=) c.733A= (p.Lys245=) c.817A= (p.Lys273=) | dbSNP |