Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36955552G>TCA271971NIPBLc.145G>T (p.Glu49Ter)
n.124G>T
c.-1+78530G>T (n.-1+78530G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36955552G=CA1539573696NIPBLc.145G= (p.Glu49=)
n.124G=
c.-1+78530G= (n.-1+78530G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched