| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388084G>C | CA172350 | KCNJ11 | c.-213-8C>G (n.-213-8C>G) c.-16-238C>G (n.-16-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.33-8C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17388084G>A | CA379777902 | KCNJ11 | c.-213-8C>T (n.-213-8C>T) c.-16-238C>T (n.-16-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) c.33-8C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP |