| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10823886C>G | CA172114 | DNM2 | n.1311C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.3379C>G n.4068C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10823886C>A | CA404041171 | DNM2 | n.1311C>A c.1880C>A (p.Pro627His) c.1868C>A (p.Pro623His) n.3379C>A n.4068C>A n.663C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10823886C= | CA2322624794 | DNM2 | n.1311C= c.1880C= (p.Pro627=) c.1868C= (p.Pro623=) n.3379C= n.4068C= n.663C= | dbSNP |