| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10823868T>C | CA172112 | DNM2 | n.1293T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.3361T>C n.4050T>C n.645T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10823868T= | CA2322624784 | DNM2 | n.1293T= c.1862T= (p.Leu621=) c.1850T= (p.Leu617=) n.3361T= n.4050T= n.645T= | dbSNP |