| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793851T>A | CA172095 | DNM2 | n.1312T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.484T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793851T>C | CA404048089 | DNM2 | n.1312T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.484T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793851T>G | CA404048090 | DNM2 | n.1312T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.484T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793851T= | CA2322610465 | DNM2 | n.1312T= c.1124T= (p.Val375=) c.380T= (p.Val127=) n.484T= | dbSNP |