| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3738683G>A | CA2731575752 | CREBBP | c.4281-11C>T (n.4281-11C>T) c.4167-11C>T (n.4167-11C>T) c.2916-11C>T (n.2916-11C>T) n.215+1716C>T n.3217+895C>T c.4236-11C>T (n.4236-11C>T) c.3864-11C>T (n.3864-11C>T) c.4133+1716C>T (n.4133+1716C>T) c.4227-11C>T (n.4227-11C>T) c.3528-11C>T (n.3528-11C>T) c.4275-11C>T (n.4275-11C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3738683G>C | CA271410 | CREBBP | c.4281-11C>G (n.4281-11C>G) c.4167-11C>G (n.4167-11C>G) c.2916-11C>G (n.2916-11C>G) n.215+1716C>G n.3217+895C>G c.4236-11C>G (n.4236-11C>G) c.3864-11C>G (n.3864-11C>G) c.4133+1716C>G (n.4133+1716C>G) c.4227-11C>G (n.4227-11C>G) c.3528-11C>G (n.3528-11C>G) c.4275-11C>G (n.4275-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3738683G>T | CA620463329 | CREBBP | c.4281-11C>A (n.4281-11C>A) c.4167-11C>A (n.4167-11C>A) c.2916-11C>A (n.2916-11C>A) n.215+1716C>A n.3217+895C>A c.4236-11C>A (n.4236-11C>A) c.3864-11C>A (n.3864-11C>A) c.4133+1716C>A (n.4133+1716C>A) c.4227-11C>A (n.4227-11C>A) c.3528-11C>A (n.3528-11C>A) c.4275-11C>A (n.4275-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |