| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3740398C>G | CA394565191 | CREBBP | c.4133+1G>C (n.4133+1G>C) c.4019+1G>C (n.4019+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.439+1G>C n.215+1G>C n.3070+1G>C c.4088+1G>C (n.4088+1G>C) c.3716+1G>C (n.3716+1G>C) c.4079+1G>C (n.4079+1G>C) c.3380+1G>C (n.3380+1G>C) c.4127+1G>C (n.4127+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740398C>T | CA271407 | CREBBP | c.4133+1G>A (n.4133+1G>A) c.4019+1G>A (n.4019+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.439+1G>A n.215+1G>A n.3070+1G>A c.4088+1G>A (n.4088+1G>A) c.3716+1G>A (n.3716+1G>A) c.4079+1G>A (n.4079+1G>A) c.3380+1G>A (n.3380+1G>A) c.4127+1G>A (n.4127+1G>A) | ClinVar dbSNP |