| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3740551T>C | CA271398 | CREBBP | c.3983-2A>G (n.3983-2A>G) c.3869-2A>G (n.3869-2A>G) c.2618-2A>G (n.2618-2A>G) n.447-2A>G c.289-2A>G n.65-2A>G n.2918A>G c.3938-2A>G (n.3938-2A>G) c.3566-2A>G (n.3566-2A>G) c.3929-2A>G (n.3929-2A>G) c.3230-2A>G (n.3230-2A>G) c.3977-2A>G (n.3977-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3740551T>A | CA394565529 | CREBBP | c.3983-2A>T (n.3983-2A>T) c.3869-2A>T (n.3869-2A>T) c.2618-2A>T (n.2618-2A>T) n.447-2A>T c.289-2A>T n.65-2A>T n.2918A>T c.3938-2A>T (n.3938-2A>T) c.3566-2A>T (n.3566-2A>T) c.3929-2A>T (n.3929-2A>T) c.3230-2A>T (n.3230-2A>T) c.3977-2A>T (n.3977-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740551T= | CA2202940955 | CREBBP | c.3983-2A= (n.3983-2A=) c.3869-2A= (n.3869-2A=) c.2618-2A= (n.2618-2A=) n.447-2A= c.289-2A= n.65-2A= n.2918A= c.3938-2A= (n.3938-2A=) c.3566-2A= (n.3566-2A=) c.3929-2A= (n.3929-2A=) c.3230-2A= (n.3230-2A=) c.3977-2A= (n.3977-2A=) | dbSNP |