| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3745274C>T | CA7869692 | CREBBP | c.3914+3G>A (n.3914+3G>A) c.3800+3G>A (n.3800+3G>A) c.2549+3G>A (n.2549+3G>A) n.378+3G>A c.220+3G>A c.3869+3G>A (n.3869+3G>A) c.3497+3G>A (n.3497+3G>A) c.3860+3G>A (n.3860+3G>A) c.3161+3G>A (n.3161+3G>A) c.3908+3G>A (n.3908+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3745274C>A | CA271397 | CREBBP | c.3914+3G>T (n.3914+3G>T) c.3800+3G>T (n.3800+3G>T) c.2549+3G>T (n.2549+3G>T) n.378+3G>T c.220+3G>T c.3869+3G>T (n.3869+3G>T) c.3497+3G>T (n.3497+3G>T) c.3860+3G>T (n.3860+3G>T) c.3161+3G>T (n.3161+3G>T) c.3908+3G>T (n.3908+3G>T) | ClinVar dbSNP |