| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3751725C>A | CA394567957 | CREBBP | c.3779+1G>T (n.3779+1G>T) c.3665+1G>T (n.3665+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) c.85+1G>T c.3734+1G>T (n.3734+1G>T) c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) c.3725+1G>T (n.3725+1G>T) c.3026+1G>T (n.3026+1G>T) c.3773+1G>T (n.3773+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3751725C>T | CA271393 | CREBBP | c.3779+1G>A (n.3779+1G>A) c.3665+1G>A (n.3665+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) c.85+1G>A c.3734+1G>A (n.3734+1G>A) c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) c.3725+1G>A (n.3725+1G>A) c.3026+1G>A (n.3026+1G>A) c.3773+1G>A (n.3773+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3751725C>G | CA394567958 | CREBBP | c.3779+1G>C (n.3779+1G>C) c.3665+1G>C (n.3665+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) c.85+1G>C c.3734+1G>C (n.3734+1G>C) c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) c.3725+1G>C (n.3725+1G>C) c.3026+1G>C (n.3026+1G>C) c.3773+1G>C (n.3773+1G>C) | ClinVar dbSNP |