| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3758853C>A | CA271388 | CREBBP | c.3369+1G>T (n.3369+1G>T) c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.3324+1G>T (n.3324+1G>T) c.2952+1G>T (n.2952+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.2616+1G>T (n.2616+1G>T) c.3363+1G>T (n.3363+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3758853C>T | CA394569418 | CREBBP | c.3369+1G>A (n.3369+1G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.3324+1G>A (n.3324+1G>A) c.2952+1G>A (n.2952+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.2616+1G>A (n.2616+1G>A) c.3363+1G>A (n.3363+1G>A) | ClinVar dbSNP |