| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801693C>G | CA396457123 | CDH1 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.258C>G n.469C>G n.182C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) c.-1633C>G (n.-1633C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801693C>A | CA496152598 | CDH1 | c.187C>A (p.Arg63=) n.258C>A n.469C>A n.182C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) c.-1633C>A (n.-1633C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801693C>T | CA333496 | CDH1 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.258C>T n.469C>T n.182C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) c.-1633C>T (n.-1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |