| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2504526G>A | CA301236 | CACNA1C | c.637-8286G>A (n.637-8286G>A) c.1114-316G>A (n.1114-316G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1204-316G>A (n.1204-316G>A) c.1105-316G>A (n.1105-316G>A) c.1113+11140G>A (n.1113+11140G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.91G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.637-316G>A (n.637-316G>A) c.183-8286G>A (n.183-8286G>A) c.-6+11140G>A (n.-6+11140G>A) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1282-316G>A (n.1282-316G>A) c.1273-316G>A (n.1273-316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2504526G= | CA2580602469 | CACNA1C | c.637-8286G= (n.637-8286G=) c.1114-316G= (n.1114-316G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.91G= (p.Gly31=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1204-316G= (n.1204-316G=) c.1105-316G= (n.1105-316G=) c.1113+11140G= (n.1113+11140G=) c.*824G= (n.*824G=) n.91G= c.727G= (p.Gly243=) c.637-316G= (n.637-316G=) c.183-8286G= (n.183-8286G=) c.-6+11140G= (n.-6+11140G=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1282-316G= (n.1282-316G=) c.1273-316G= (n.1273-316G=) | dbSNP |