| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58703325C>G | CA169763 | RAD51C | c.350C>G (p.Ser117Ter) n.1782C>G n.603C>G n.1775C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.761C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.580C>G n.747C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1308C>G c.339C>G c.497C>G (p.Ser166Ter) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.613C>G c.423C>G n.605C>G n.774C>G n.1205C>G n.576C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58703325C= | CA2267819515 | RAD51C | c.350C= (p.Ser117=) n.1782C= n.603C= n.1775C= c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1717C= (n.*1717C=) n.761C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.580C= n.747C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*673C= (n.*673C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1308C= c.339C= c.497C= (p.Ser166=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.*129C= (n.*129C=) n.613C= c.423C= n.605C= n.774C= n.1205C= n.576C= | dbSNP |
| 17 | g.58703325C>A | CA400350153 | RAD51C | c.350C>A (p.Ser117Ter) n.1782C>A n.603C>A n.1775C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.761C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.580C>A n.747C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1308C>A c.339C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.613C>A c.423C>A n.605C>A n.774C>A n.1205C>A n.576C>A | dbSNP gnomAD v4 |