Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.68813322C>T | CA169687 | CDH1 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1137+1059C>T (n.1137+1059C>T) n.1218C>T n.191C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68813322C= | CA2229944001 | CDH1 | c.1147C= (p.Gln383=) c.1137+1059C= (n.1137+1059C=) n.1218C= n.191C= c.991C= (p.Gln331=) c.412C= (p.Gln138=) c.-469C= (n.-469C=) c.-673C= (n.-673C=) | dbSNP |