| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822210C>G | CA396467255 | CDH1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1992C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1830+91C>G (n.1830+91C>G) c.1865+56C>G (n.1865+56C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822210C>T | CA169506 | CDH1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1992C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1830+91C>T (n.1830+91C>T) c.1865+56C>T (n.1865+56C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822210C= | CA2229981026 | CDH1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1738C= (p.Gln580=) n.1992C= c.*587C= (n.*587C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.1830+91C= (n.1830+91C=) c.1865+56C= (n.1865+56C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.373C= (p.Gln125=) c.-45C= (n.-45C=) | dbSNP |