| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58720817G>A | CA2639016599 | RAD51C | c.553+5G>A (n.553+5G>A) n.811G>A n.1983G>A c.*1868+5G>A (n.*1868+5G>A) c.*2065+5G>A (n.*2065+5G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) n.964+5G>A c.*1601+5G>A (n.*1601+5G>A) n.783+5G>A n.950+5G>A c.*1440+5G>A (n.*1440+5G>A) c.904+5G>A (n.904+5G>A) c.*876+5G>A (n.*876+5G>A) c.*916+5G>A (n.*916+5G>A) n.1511+5G>A c.542+5G>A c.*1541-3223G>A (n.*1541-3223G>A) c.*332+5G>A (n.*332+5G>A) c.*477+5G>A (n.*477+5G>A) n.239+5G>A n.419+5G>A c.626+5G>A c.199+5G>A (n.199+5G>A) n.808+5G>A n.1122+5G>A n.1553+5G>A n.779+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58720817G>C | CA2733646250 | RAD51C | c.553+5G>C (n.553+5G>C) n.811G>C n.1983G>C c.*1868+5G>C (n.*1868+5G>C) c.*2065+5G>C (n.*2065+5G>C) c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C) n.964+5G>C c.*1601+5G>C (n.*1601+5G>C) n.783+5G>C n.950+5G>C c.*1440+5G>C (n.*1440+5G>C) c.904+5G>C (n.904+5G>C) c.*876+5G>C (n.*876+5G>C) c.*916+5G>C (n.*916+5G>C) n.1511+5G>C c.542+5G>C c.*1541-3223G>C (n.*1541-3223G>C) c.*332+5G>C (n.*332+5G>C) c.*477+5G>C (n.*477+5G>C) n.239+5G>C n.419+5G>C c.626+5G>C c.199+5G>C (n.199+5G>C) n.808+5G>C n.1122+5G>C n.1553+5G>C n.779+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.58720817G>T | CA169350 | RAD51C | c.553+5G>T (n.553+5G>T) n.811G>T n.1983G>T c.*1868+5G>T (n.*1868+5G>T) c.*2065+5G>T (n.*2065+5G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) n.964+5G>T c.*1601+5G>T (n.*1601+5G>T) n.783+5G>T n.950+5G>T c.*1440+5G>T (n.*1440+5G>T) c.904+5G>T (n.904+5G>T) c.*876+5G>T (n.*876+5G>T) c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) n.1511+5G>T c.542+5G>T c.*1541-3223G>T (n.*1541-3223G>T) c.*332+5G>T (n.*332+5G>T) c.*477+5G>T (n.*477+5G>T) n.239+5G>T n.419+5G>T c.626+5G>T c.199+5G>T (n.199+5G>T) n.808+5G>T n.1122+5G>T n.1553+5G>T n.779+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |