| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108345755_108345756del | CA915948326 | ATM,C11orf65 | c.8431_8432del (p.Lys2811ValfsTer3) c.*7902_*7903del (n.*7902_*7903del) n.1129_1130del n.3188_3189del n.2849_2850del n.9915_9916del n.3655_3656del n.3847_3848del n.905_906del n.4924_4925del c.*3495_*3496del (n.*3495_*3496del) c.*3566_*3567del (n.*3566_*3567del) c.227-10459_227-10458del n.4646_4647del c.641-36680_641-36679del (n.641-36680_641-36679del) n.272-5387_272-5386del c.*1196+9164_*1196+9165del (n.*1196+9164_*1196+9165del) c.788-10459_788-10458del (n.788-10459_788-10458del) c.732-10459_732-10458del (n.732-10459_732-10458del) c.4387_4388del (p.Lys1463ValfsTer3) c.788-5387_788-5386del (n.788-5387_788-5386del) c.732-5387_732-5386del (n.732-5387_732-5386del) c.8266_8267del (p.Lys2756ValfsTer3) c.7387_7388del (p.Lys2463ValfsTer3) c.7123_7124del (p.Lys2375ValfsTer3) c.3502_3503del (p.Lys1168ValfsTer3) c.695-10459_695-10458del (n.695-10459_695-10458del) n.2301+9164_2301+9165del c.904-5387_904-5386del (n.904-5387_904-5386del) n.2299+9164_2299+9165del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108345754_108345756del | CA645598133 | ATM,C11orf65 | c.8430_8432del (p.Lys2811del) c.*7901_*7903del (n.*7901_*7903del) n.1128_1130del n.3187_3189del n.2848_2850del n.9914_9916del n.3654_3656del n.3846_3848del n.904_906del n.4923_4925del c.*3494_*3496del (n.*3494_*3496del) c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del) c.227-10460_227-10458del n.4645_4647del c.641-36681_641-36679del (n.641-36681_641-36679del) n.272-5388_272-5386del c.*1196+9163_*1196+9165del (n.*1196+9163_*1196+9165del) c.788-10460_788-10458del (n.788-10460_788-10458del) c.732-10460_732-10458del (n.732-10460_732-10458del) c.4386_4388del (p.Lys1463del) c.788-5388_788-5386del (n.788-5388_788-5386del) c.732-5388_732-5386del (n.732-5388_732-5386del) c.8265_8267del (p.Lys2756del) c.7386_7388del (p.Lys2463del) c.7122_7124del (p.Lys2375del) c.3501_3503del (p.Lys1168del) c.695-10460_695-10458del (n.695-10460_695-10458del) n.2301+9163_2301+9165del c.904-5388_904-5386del (n.904-5388_904-5386del) n.2299+9163_2299+9165del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108345756dup | CA196792 | ATM,C11orf65 | c.8432dup (p.Ser2812ValfsTer3) c.*7903dup (n.*7903dup) n.1130dup n.3189dup n.2850dup n.9916dup n.3656dup n.3848dup n.906dup n.4925dup c.*3496dup (n.*3496dup) c.*3567dup (n.*3567dup) c.227-10458dup n.4647dup c.641-36679dup (n.641-36679dup) n.272-5386dup c.*1196+9165dup (n.*1196+9165dup) c.788-10458dup (n.788-10458dup) c.732-10458dup (n.732-10458dup) c.4388dup (p.Ser1464ValfsTer3) c.788-5386dup (n.788-5386dup) c.732-5386dup (n.732-5386dup) c.8267dup (p.Ser2757ValfsTer3) c.7388dup (p.Ser2464ValfsTer3) c.7124dup (p.Ser2376ValfsTer3) c.3503dup (p.Ser1169ValfsTer3) c.695-10458dup (n.695-10458dup) n.2301+9165dup c.904-5386dup (n.904-5386dup) n.2299+9165dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108345756del | CA168737 | ATM,C11orf65 | c.8432del (p.Lys2811SerfsTer?) c.*7903del (n.*7903del) n.1130del n.3189del n.2850del n.9916del n.3656del n.3848del n.906del n.4925del c.*3496del (n.*3496del) c.*3567del (n.*3567del) c.227-10458del n.4647del c.641-36679del (n.641-36679del) n.272-5386del c.*1196+9165del (n.*1196+9165del) c.788-10458del (n.788-10458del) c.732-10458del (n.732-10458del) c.4388del (p.Lys1463SerfsTer?) c.788-5386del (n.788-5386del) c.732-5386del (n.732-5386del) c.8267del (p.Lys2756SerfsTer?) c.7388del (p.Lys2463SerfsTer?) c.7124del (p.Lys2375SerfsTer?) c.3503del (p.Lys1168SerfsTer?) c.695-10458del (n.695-10458del) n.2301+9165del c.904-5386del (n.904-5386del) n.2299+9165del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |