Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |