Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68812244C>A | CA396460227 | CDH1 | c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1189C>A n.162C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) | dbSNP |
16 | g.68812244C>T | CA167953 | CDH1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1189C>T n.162C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68812244C>G | CA16620246 | CDH1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1189C>G n.162C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |