| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214730491G>A | CA166173 | BARD1 | c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.176C>T (p.Thr59Met) c.511C>T (p.Arg171Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.3296C>T c.18C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.256C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1914C>T n.1857C>T n.1113C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2020C>T (p.Arg674Ter) n.2111C>T n.1886C>T n.1829C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730491G>C | CA350451284 | BARD1 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.3296C>G c.18C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.256C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1914C>G n.1857C>G n.1113C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) n.2111C>G n.1886C>G n.1829C>G n.1085C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730491G= | CA1327046412 | BARD1 | c.1921C= (p.Arg641=) c.568C= (p.Arg190=) c.176C= (p.Thr59=) c.511C= (p.Arg171=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1864C= (p.Arg622=) c.382C= (p.Arg128=) c.3296C= c.18C= c.*1541C= (n.*1541C=) n.256C= c.91C= (p.Arg31=) c.*587C= (n.*587C=) n.1914C= n.1857C= n.1113C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2020C= (p.Arg674=) n.2111C= n.1886C= n.1829C= n.1085C= | dbSNP |