Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132638224G>A | CA166086 | RAD50,TH2LCRR | c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) n.3226+1G>A n.4137+1G>A c.454+1G>A c.253+1G>A c.*3244+1G>A (n.*3244+1G>A) n.87C>T n.231C>T n.216C>T n.468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132638224G= | CA1583252857 | RAD50,TH2LCRR | c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3321+1G= (n.3321+1G=) n.3226+1G= n.4137+1G= c.454+1G= c.253+1G= c.*3244+1G= (n.*3244+1G=) n.87C= n.231C= n.216C= n.468C= | dbSNP |