| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752472G>C | CA333205 | BARD1 | c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.299C>G (p.Ser100Ter) c.159-21964C>G (n.159-21964C>G) c.242C>G (p.Ser81Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.365-21964C>G (n.365-21964C>G) c.3027C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.7C>G c.74-21964C>G (n.74-21964C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1645C>G n.1588C>G n.844C>G c.1598C>G (p.Ser533Ter) c.1751C>G (p.Ser584Ter) n.1842C>G n.1617C>G n.1560C>G n.816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752472G>A | CA350020 | BARD1 | c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.159-21964C>T (n.159-21964C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.365-21964C>T (n.365-21964C>T) c.3027C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.7C>T c.74-21964C>T (n.74-21964C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1645C>T n.1588C>T n.844C>T c.1598C>T (p.Ser533Leu) c.1751C>T (p.Ser584Leu) n.1842C>T n.1617C>T n.1560C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752472G= | CA1327057355 | BARD1 | c.1652C= (p.Ser551=) c.299C= (p.Ser100=) c.159-21964C= (n.159-21964C=) c.242C= (p.Ser81=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1595C= (p.Ser532=) c.365-21964C= (n.365-21964C=) c.3027C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.7C= c.74-21964C= (n.74-21964C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1645C= n.1588C= n.844C= c.1598C= (p.Ser533=) c.1751C= (p.Ser584=) n.1842C= n.1617C= n.1560C= n.816C= | dbSNP |