| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58696790A>T | CA294043 | RAD51C | c.151A>T (p.Arg51Ter) n.3099A>T n.562A>T n.1583A>T n.404A>T n.1576A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1268+1601A>T (n.*1268+1601A>T) n.450+1601A>T n.548A>T c.*1107+1601A>T (n.*1107+1601A>T) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1109A>T c.140A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.404+1601A>T (n.404+1601A>T) n.414A>T c.224A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.475+1601A>T n.575A>T n.1006A>T n.446+1601A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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