| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61780325G>A | CA194817 | BRIP1 | c.1453C>T (n.1453C>T) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.611C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.4050C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) n.344C>T c.564C>T c.1794+515C>T (n.1794+515C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61780325G>T | CA293947 | BRIP1 | c.1453C>A (n.1453C>A) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.611C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.4050C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) n.344C>A c.564C>A c.1794+515C>A (n.1794+515C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.-90C>A (n.-90C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |