| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58724090C>A | CA501075922 | RAD51C | c.604C>A (p.Arg202=) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.1015C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.834C>A n.1001C>A c.*1440+3278C>A (n.*1440+3278C>A) c.904+3278C>A (n.904+3278C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1562C>A c.955C>A (p.Arg319=) c.593C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.239+3278C>A n.470C>A c.677C>A c.199+3278C>A (n.199+3278C>A) n.859C>A n.1173C>A c.553+3278C>A (n.553+3278C>A) n.1604C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58724090C>G | CA400361558 | RAD51C | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.1015C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.834C>G n.1001C>G c.*1440+3278C>G (n.*1440+3278C>G) c.904+3278C>G (n.904+3278C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1562C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.593C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.239+3278C>G n.470C>G c.677C>G c.199+3278C>G (n.199+3278C>G) n.859C>G n.1173C>G c.553+3278C>G (n.553+3278C>G) n.1604C>G n.830C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58724090C>T | CA163579 | RAD51C | c.604C>T (p.Arg202Ter) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.1015C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.834C>T n.1001C>T c.*1440+3278C>T (n.*1440+3278C>T) c.904+3278C>T (n.904+3278C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1562C>T c.955C>T (p.Arg319Ter) c.593C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.239+3278C>T n.470C>T c.677C>T c.199+3278C>T (n.199+3278C>T) n.859C>T n.1173C>T c.553+3278C>T (n.553+3278C>T) n.1604C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |