| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985925G>A | CA270950 | DYNC1H1 | c.1700G>A (p.Arg567His) n.1819G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985925G= | CA2159593310 | DYNC1H1 | c.1700G= (p.Arg567=) n.1819G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1431G= (n.*1431G=) | dbSNP |