| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68828296G>A | CA396470094 | CDH1 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.505G>A n.2358G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.1853+1742G>A (n.1853+1742G>A) c.1866-5907G>A (n.1866-5907G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68828296G>T | CA332835 | CDH1 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.505G>T n.2358G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.1853+1742G>T (n.1853+1742G>T) c.1866-5907G>T (n.1866-5907G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68828296G>C | CA396470096 | CDH1 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.505G>C n.2358G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.1853+1742G>C (n.1853+1742G>C) c.1866-5907G>C (n.1866-5907G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) | dbSNP |