| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68811854C>G | CA8129959 | CDH1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.625C>G n.1074C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68811854C>A | CA496152994 | CDH1 | c.1003C>A (p.Arg335=) c.625C>A n.1074C>A c.847C>A (p.Arg283=) c.268C>A (p.Arg90=) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68811854C>T | CA166866 | CDH1 | c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.625C>T n.1074C>T c.847C>T (p.Arg283Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |