| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810224G>C | CA396458446 | CDH1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.454+1376G>C n.786G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-1105G>C (n.-1105G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810224G>A | CA298980 | CDH1 | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.454+1376G>A n.786G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-1105G>A (n.-1105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810224G>T | CA396458447 | CDH1 | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.454+1376G>T n.786G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-1105G>T (n.-1105G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810224G= | CA2229966911 | CDH1 | c.715G= (p.Gly239=) c.454+1376G= n.786G= c.559G= (p.Gly187=) c.-21G= (n.-21G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-1105G= (n.-1105G=) | dbSNP |