| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42856296T>C | CA154972 | RNF170 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.397-5299A>G (n.397-5299A>G) c.388A>G (p.Ile130Val) n.1043A>G n.813A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.964A>G n.622A>G n.654A>G n.1126A>G n.884A>G n.925A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42856296T>G | CA371111166 | RNF170 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.397-5299A>C (n.397-5299A>C) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1043A>C n.813A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.964A>C n.622A>C n.654A>C n.1126A>C n.884A>C n.925A>C n.695A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42856296T= | CA1779616078 | RNF170 | c.640A= (p.Ile214=) c.*215A= (n.*215A=) c.397-5299A= (n.397-5299A=) c.388A= (p.Ile130=) n.1043A= n.813A= c.490A= (p.Ile164=) n.964A= n.622A= n.654A= n.1126A= n.884A= n.925A= n.695A= | dbSNP |