| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145638C>T | CA367398935 | GCK | c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.338G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.124G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.492G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.-29G>A (n.-29G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145638C>A | CA152950 | GCK | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.338G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.124G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.492G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145638C= | CA1703612935 | GCK | c.*1110G= (n.*1110G=) c.*232G= (n.*232G=) n.338G= c.146G= (p.Cys49=) c.1115G= (p.Cys372=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1175G= (p.Cys392=) n.124G= c.164G= (p.Cys55=) c.1109G= (p.Cys370=) c.1061G= (p.Cys354=) n.492G= c.101G= (p.Cys34=) c.-29G= (n.-29G=) | dbSNP |