Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58709857A>G | CA288628 | RAD51C | c.355-2A>G (n.355-2A>G) n.608-2A>G n.1780-2A>G c.*1570-2A>G (n.*1570-2A>G) c.*1867-2A>G (n.*1867-2A>G) n.766-2A>G c.*1403-2A>G (n.*1403-2A>G) n.585-2A>G n.752-2A>G c.*1242-2A>G (n.*1242-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.*718-2A>G (n.*718-2A>G) n.1313-2A>G c.344-2A>G c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.*134-2A>G (n.*134-2A>G) c.*279-2A>G (n.*279-2A>G) n.39A>G n.219A>G c.428-2A>G n.610-2A>G n.924-2A>G n.1355-2A>G n.581-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58709857A>T | CA400353025 | RAD51C | c.355-2A>T (n.355-2A>T) n.608-2A>T n.1780-2A>T c.*1570-2A>T (n.*1570-2A>T) c.*1867-2A>T (n.*1867-2A>T) n.766-2A>T c.*1403-2A>T (n.*1403-2A>T) n.585-2A>T n.752-2A>T c.*1242-2A>T (n.*1242-2A>T) c.706-2A>T (n.706-2A>T) c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.*718-2A>T (n.*718-2A>T) n.1313-2A>T c.344-2A>T c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.*134-2A>T (n.*134-2A>T) c.*279-2A>T (n.*279-2A>T) n.39A>T n.219A>T c.428-2A>T n.610-2A>T n.924-2A>T n.1355-2A>T n.581-2A>T | dbSNP |
17 | g.58709857A>C | CA400353033 | RAD51C | c.355-2A>C (n.355-2A>C) n.608-2A>C n.1780-2A>C c.*1570-2A>C (n.*1570-2A>C) c.*1867-2A>C (n.*1867-2A>C) n.766-2A>C c.*1403-2A>C (n.*1403-2A>C) n.585-2A>C n.752-2A>C c.*1242-2A>C (n.*1242-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.*718-2A>C (n.*718-2A>C) n.1313-2A>C c.344-2A>C c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.*134-2A>C (n.*134-2A>C) c.*279-2A>C (n.*279-2A>C) n.39A>C n.219A>C c.428-2A>C n.610-2A>C n.924-2A>C n.1355-2A>C n.581-2A>C | ClinVar dbSNP |