| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28695786C>A | CA16603152 | CHEK2 | c.1009-544G>T (n.1009-544G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) n.735G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.414G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.263+4052G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1342G>T n.1250G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1353G>T n.1266G>T | ClinVar dbSNP |