| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781165G>T | CA350456311 | BARD1 | c.709C>A (p.Gln237Lys) c.215+15896C>A (n.215+15896C>A) c.158+28247C>A (n.158+28247C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.364+11132C>A (n.364+11132C>A) c.551C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.604C>A c.73+28247C>A (n.73+28247C>A) n.702C>A n.645C>A n.506+11132C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.899C>A n.674C>A n.617C>A n.478+11132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781165G>A | CA10577838 | BARD1 | c.709C>T (p.Gln237Ter) c.215+15896C>T (n.215+15896C>T) c.158+28247C>T (n.158+28247C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.364+11132C>T (n.364+11132C>T) c.551C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.604C>T c.73+28247C>T (n.73+28247C>T) n.702C>T n.645C>T n.506+11132C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.899C>T n.674C>T n.617C>T n.478+11132C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781165G>C | CA331823 | BARD1 | c.709C>G (p.Gln237Glu) c.215+15896C>G (n.215+15896C>G) c.158+28247C>G (n.158+28247C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.364+11132C>G (n.364+11132C>G) c.551C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.604C>G c.73+28247C>G (n.73+28247C>G) n.702C>G n.645C>G n.506+11132C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.899C>G n.674C>G n.617C>G n.478+11132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |