| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781257dup | CA287551 | BARD1 | c.623dup (p.Lys209GlufsTer5) c.215+15810dup (n.215+15810dup) c.158+28161dup (n.158+28161dup) c.566dup (p.Lys190GlufsTer5) c.364+11046dup (n.364+11046dup) c.465dup c.*243dup (n.*243dup) n.518dup c.73+28161dup (n.73+28161dup) n.616dup n.559dup n.506+11046dup c.569dup (p.Lys191GlufsTer5) c.722dup (p.Lys242GlufsTer5) n.813dup n.588dup n.531dup n.478+11046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781257del | CA431391685 | BARD1 | c.623del (p.Lys208ArgfsTer4) c.215+15810del (n.215+15810del) c.158+28161del (n.158+28161del) c.566del (p.Lys189ArgfsTer4) c.364+11046del (n.364+11046del) c.465del c.*243del (n.*243del) n.518del c.73+28161del (n.73+28161del) n.616del n.559del n.506+11046del c.569del (p.Lys190ArgfsTer4) c.722del (p.Lys241ArgfsTer4) n.813del n.588del n.531del n.478+11046del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |