ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.214809567C>T
CA287547
BARD1
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.104G>A
n.94G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.145G>A
n.117G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
2
g.214809567C=
CA1327085257
BARD1
c.3G= (p.Met1=)
n.104G=
n.94G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.145G=
n.117G=
dbSNP
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