| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214745842G>A | CA287518 | BARD1 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.159-15334C>T (n.159-15334C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.365-15334C>T (n.365-15334C>T) c.3065C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.45C>T c.74-15334C>T (n.74-15334C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1683C>T n.1626C>T n.882C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.1880C>T n.1655C>T n.1598C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745842G>C | CA350453298 | BARD1 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.159-15334C>G (n.159-15334C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.365-15334C>G (n.365-15334C>G) c.3065C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.45C>G c.74-15334C>G (n.74-15334C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1683C>G n.1626C>G n.882C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.1880C>G n.1655C>G n.1598C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |