Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47800697T>C | CA346755343 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>C (p.Leu806Ser) c.2714T>C (p.Leu905Ser) n.2798T>C c.1606+1108T>C (n.1606+1108T>C) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.628-2723T>C (n.628-2723T>C) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) c.169+7498A>G (n.169+7498A>G) c.*124+7297A>G (n.*124+7297A>G) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.-383T>C (n.-383T>C) c.2531T>C (p.Leu844Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800697T>A | CA010781 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>A (p.Leu806Ter) c.2714T>A (p.Leu905Ter) n.2798T>A c.1606+1108T>A (n.1606+1108T>A) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.628-2723T>A (n.628-2723T>A) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) c.169+7498A>T (n.169+7498A>T) c.*124+7297A>T (n.*124+7297A>T) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.-383T>A (n.-383T>A) c.2531T>A (p.Leu844Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800697T>G | CA346755344 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>G (p.Leu806Trp) c.2714T>G (p.Leu905Trp) n.2798T>G c.1606+1108T>G (n.1606+1108T>G) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.628-2723T>G (n.628-2723T>G) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2324T>G (p.Leu775Trp) c.169+7498A>C (n.169+7498A>C) c.*124+7297A>C (n.*124+7297A>C) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.-383T>G (n.-383T>G) c.2531T>G (p.Leu844Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800697T= | CA2496049778 | FBXO11,MSH6 | c.2417T= (p.Leu806=) c.2714T= (p.Leu905=) n.2798T= c.1606+1108T= (n.1606+1108T=) c.2720T= (p.Leu907=) c.628-2723T= (n.628-2723T=) c.1871T= (p.Leu624=) c.2324T= (p.Leu775=) c.169+7498A= (n.169+7498A=) c.*124+7297A= (n.*124+7297A=) c.*2061T= (n.*2061T=) c.1808T= (p.Leu603=) c.2711T= (p.Leu904=) c.-383T= (n.-383T=) c.2531T= (p.Leu844=) | dbSNP |