| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47800697T>C | CA346755343 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>C (p.Leu806Ser) c.2714T>C (p.Leu905Ser) n.2798T>C c.1606+1108T>C (n.1606+1108T>C) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.628-2723T>C (n.628-2723T>C) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) c.169+7498A>G (n.169+7498A>G) c.*124+7297A>G (n.*124+7297A>G) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.-383T>C (n.-383T>C) c.2531T>C (p.Leu844Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800697T>A | CA010781 | FBXO11,MSH6 | c.2417T>A (p.Leu806Ter) c.2714T>A (p.Leu905Ter) n.2798T>A c.1606+1108T>A (n.1606+1108T>A) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.628-2723T>A (n.628-2723T>A) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) c.169+7498A>T (n.169+7498A>T) c.*124+7297A>T (n.*124+7297A>T) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.-383T>A (n.-383T>A) c.2531T>A (p.Leu844Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |