| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799259del | CA008430 | FBXO11,MSH6 | c.979del (p.Cys327ValfsTer27) c.1276del (p.Cys426ValfsTer27) n.1360del c.1282del (p.Cys428ValfsTer27) c.627+3196del (n.627+3196del) c.433del (p.Cys145ValfsTer27) c.886del (p.Cys296ValfsTer27) c.169+8936del (n.169+8936del) c.*124+8735del (n.*124+8735del) c.*623del (n.*623del) c.370del (p.Cys124ValfsTer27) c.1273del (p.Cys425ValfsTer27) c.-1821del (n.-1821del) c.1093del (p.Cys365ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799259T= | CA3085660856 | FBXO11,MSH6 | c.979T= (p.Cys327=) c.1276T= (p.Cys426=) n.1360T= c.1282T= (p.Cys428=) c.627+3196T= (n.627+3196T=) c.433T= (p.Cys145=) c.886T= (p.Cys296=) c.169+8936A= (n.169+8936A=) c.*124+8735A= (n.*124+8735A=) c.*623T= (n.*623T=) c.370T= (p.Cys124=) c.1273T= (p.Cys425=) c.-1821T= (n.-1821T=) c.1093T= (p.Cys365=) | dbSNP dbSNP dbSNP |