| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37008857del | CA010691 | MLH1 | c.497del (p.Leu166Ter) c.203del (p.Leu68Ter) c.-227del (n.-227del) c.*577del (n.*577del) n.512del c.134del (p.Leu45Ter) c.-179+1794del (n.-179+1794del) c.450del n.528del c.*289del (n.*289del) c.*637del (n.*637del) c.*375del (n.*375del) n.482del n.439del c.*370del (n.*370del) c.472del c.*276del (n.*276del) n.530del n.501del n.520del c.-433del (n.-433del) c.-330del (n.-330del) c.-320del (n.-320del) c.-282+1794del (n.-282+1794del) c.398del (p.Leu133Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008857dup | CA658822626 | MLH1 | c.497dup (p.Leu166PhefsTer6) c.203dup (p.Leu68PhefsTer6) c.-227dup (n.-227dup) c.*577dup (n.*577dup) n.512dup c.134dup (p.Leu45PhefsTer6) c.-179+1794dup (n.-179+1794dup) c.450dup n.528dup c.*289dup (n.*289dup) c.*637dup (n.*637dup) c.*375dup (n.*375dup) n.482dup n.439dup c.*370dup (n.*370dup) c.472dup c.*276dup (n.*276dup) n.530dup n.501dup n.520dup c.-433dup (n.-433dup) c.-330dup (n.-330dup) c.-320dup (n.-320dup) c.-282+1794dup (n.-282+1794dup) c.398dup (p.Leu133PhefsTer6) | ClinVar dbSNP |