| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127938781A>T | CA315968 | MFSD8 | c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.970+2T>A c.698+1072T>A (n.698+1072T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.553+3264T>A (n.553+3264T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.304+4971T>A (n.304+4971T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*551+2T>A (n.*551+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.439+4971T>A (n.439+4971T>A) c.449+1072T>A (n.449+1072T>A) c.600+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) c.581+2T>A c.584+1072T>A (n.584+1072T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.90+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.618+2T>A n.91-7964T>A n.649+2T>A n.1200+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.831+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.717+2T>A n.630+3264T>A n.686+2T>A c.760+2T>A (n.760+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938781A= | CA1492817809 | MFSD8 | c.754+2T= (n.754+2T=) n.970+2T= c.698+1072T= (n.698+1072T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.619+2T= (n.619+2T=) c.553+3264T= (n.553+3264T=) c.*68+2T= (n.*68+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.304+4971T= (n.304+4971T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.*551+2T= (n.*551+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.439+4971T= (n.439+4971T=) c.449+1072T= (n.449+1072T=) c.600+2T= c.*38+2T= (n.*38+2T=) c.581+2T= c.584+1072T= (n.584+1072T=) c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.90+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) c.59+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.618+2T= n.91-7964T= n.649+2T= n.1200+2T= c.607+2T= (n.607+2T=) n.831+2T= c.505+2T= (n.505+2T=) n.717+2T= n.630+3264T= n.686+2T= c.760+2T= (n.760+2T=) | dbSNP |