| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801886C>T | CA345147 | FGFR3 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.167C>T c.251C>T (p.Thr84Met) n.1047C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801886C>G | CA355976213 | FGFR3 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.167C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.1047C>G n.1066C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801886C>A | CA355976212 | FGFR3 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.167C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.1047C>A n.1066C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801886C= | CA1433505068 | FGFR3 | c.791C= (p.Thr264=) c.779C= (p.Thr260=) n.167C= c.251C= (p.Thr84=) n.1047C= n.1066C= | dbSNP |