| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24955509A>C | CA370621148 | NEFL | c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1213T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | dbSNP |
| 8 | g.24955509A>G | CA233074 | NEFL | c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1213T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24955509A= | CA1771657183 | NEFL | c.1007T= (p.Leu336=) n.1213T= c.728T= (p.Leu243=) | dbSNP |