ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
8
g.24955722T>C
CA233082
NEFL
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1000A>G
c.593-78A>G (n.593-78A>G)
ClinVar
dbSNP
8
g.24955722T=
CA1771657810
NEFL
c.794A= (p.Tyr265=)
n.1000A=
c.593-78A= (n.593-78A=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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