| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999054C>T | CA270652 | MFN2 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.1214C>T n.1200C>T n.574C>T n.903C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.266C>T n.1135C>T n.1281C>T c.599+1633C>T (n.599+1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999054C>A | CA338439241 | MFN2 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.574C>A n.903C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.266C>A n.1135C>A n.1281C>A c.599+1633C>A (n.599+1633C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999054C= | CA1148224180 | MFN2 | c.775C= (p.Arg259=) c.430C= (p.Arg144=) n.1214C= n.1200C= n.574C= n.903C= c.*777C= (n.*777C=) n.266C= n.1135C= n.1281C= c.599+1633C= (n.599+1633C=) | dbSNP |