| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374425C>T | CA170916 | KCNB1 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.97-75042G>A (n.97-75042G>A) n.206+42401C>T n.156+42401C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374425C= | CA2368040018 | KCNB1 | c.1135G= (p.Gly379=) c.97-75042G= (n.97-75042G=) n.206+42401C= n.156+42401C= | dbSNP |