| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374439G>A | CA214507 | KCNB1 | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.97-75056C>T (n.97-75056C>T) n.206+42415G>A n.156+42415G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374439G= | CA2368040024 | KCNB1 | c.1121C= (p.Thr374=) c.97-75056C= (n.97-75056C=) n.206+42415G= n.156+42415G= | dbSNP |