| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374519G>T | CA333499 | KCNB1 | c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.97-75136C>A (n.97-75136C>A) n.206+42495G>T n.156+42495G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374519G= | CA2368040045 | KCNB1 | c.1041C= (p.Ser347=) c.97-75136C= (n.97-75136C=) n.206+42495G= n.156+42495G= | dbSNP |
| 20 | g.49374519G>C | CA409015595 | KCNB1 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.97-75136C>G (n.97-75136C>G) n.206+42495G>C n.156+42495G>C | ClinVar dbSNP |